马懿玢 （北京市第八中学，北京市 100000）

摘要：染色体是生物遗传的基础，染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体发生异常会导致生物的遗传特点发生变化，变化的大小取决于畸变的严重程度。该文从染色体的定义及其结构出发，列举了染色体畸变的类型及其在生产生活中的体现，对染色体畸变所导致的21-三体综合征，以及农业生产中所利用的多、单倍体植株进行科学探讨，并阐述了染色体畸变的影响。

关键字: 染色体、数量畸变、结构畸变

一般来说，生物的结构决定其功能。染色体的结构具有不恒定性。在细胞增殖周期的间期，染色体结构疏松而分散，呈颗粒状，称为染色质。当染色体稳定后，结构呈较粗的柱状，杆状等形态，并有基本恒定的数目。染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，具有储存和传递遗传信息的作用。

染色体主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色。DNA是一种长链聚合物，组成单位为四种脱氧核糖核苷酸。脱氧核糖（五碳糖）与磷酸分子借由磷酸二酯键相连，组成DNA长链骨架，排列在外侧，四种碱基排列在内侧。每个糖分子都与四种碱基里的其中一种相连，这些碱基沿着DNA长链所排列而成的序列，可组成遗传密码，指导蛋白质的合成。

由于染色体结构具有不恒定性，染色体结构变化的过程也是染色体畸变的高发时期。

染色体具有储存和传递遗传信息的作用，染色体变异必然会导致上面的基因序列发生变化。我们知道，DNA上含氮碱基的排列顺序决定氨基酸的种类以及翻译转录的顺序，出现变异就会影响蛋白质的正常合成。而蛋白质是组成人身体的重要物质，对调节生理功能等有重要作用。染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。染色体数目变异又包括个别的增加或缺失、以染色体组的形式增加或者减少。这都会导致基因的增加或者缺失，从而导致性状发生改变。如21－三体综合征，性腺发育不良；多倍体、单倍体等等。

染色体结构变异包括重复、缺失、倒位和易位，影响脱氧核糖核苷酸的排列顺序和基因的数量等来影响性状。

    染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体畸变及基因突变可自然发生，也可因诱发产生。常见的诱发因素有：辐射、病毒及化学物质。

染色体畸变通常涉及较多基因的缺失或增多。又由于基因的多效性，故可造成机体多种性状的异常，临床表现多种多样。常染色体综合征的一般临床表现是智力低下，生长发育迟缓，伴有多发先天畸形。性染色体综合征共同的临床特征是性发育不全等，有的患者表现为生殖力下降、闭经、智力低下等。然而并非所有染色体异常都会出现明显的临床症状或表型异常，如平衡易位或倒位携带者的表现型正常，而只是在婚后有可能引起流产、新生儿死亡或生育先天畸形儿或智力低下儿等。

染色体畸变有时会产生整倍体的变化，人们通常利用单倍体育种来得到纯系的作物，利用多倍体植株进行培育与研究。

染色体畸变的影响总体是不好的，但由于人类的介入和干预，染色体畸变为人类的科学研究以及生产生活提供了便利之处，使染色体畸变也具有了一定的好处。

染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。

在物理、化学、生物等因素的作用下，染色体或染色单体发生了断裂，可能与其他断端再结合，称为染色体结构畸变。

染色体结构畸变主要有以下形式：

l  缺失：染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。染色体的部分缺失常导致染色体病。如猫叫综合征就是由于5号染色体的短臂部分缺失所致，其临床表现有小头圆脸，小下颌，鼻梁宽，特殊面容，哭闹不止，哭声细小如猫叫，严重智力低下和生长发育迟缓等。

l  重复：一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复；首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。例如果蝇的显性基因棒眼就是重复的结果。

l  倒位：一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°，重新连接起来而使具有同源染色体的细胞这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。

l  易位：一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。

正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减，称为染色体数量畸变。

数量畸变两种形式：一种是整组染色体数目增加或是成倍减少。小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗、香蕉、苹果、梨、水仙等都是多倍性的。香蕉、某些马铃薯品种是三倍体的。一般马铃薯是四倍体。蕨类植物也有很多是多倍体，裸子植物较少多倍体，但有名的红杉则为六倍体。

另一种是单个染色体的增加或减少，可形成非整倍体。如21号三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。

单倍体是体细胞染色体组数等于本物种配子染色体组数的个体或细胞，具有以下特征：

l  一般比较矮小纤弱；

l  由于细胞核内的染色体为奇数，所以在进行减数分裂时会发生联会紊乱，无法产生性细胞，几乎都不能形成种子（配子），高度不育；（单倍体中也可能有有同源染色体）

l  染色体一经加倍，即得到纯合的正常植物体。

由于单倍体是只具有配子体染色体组分的个体、组织或细胞。由这种细胞分化、生长出来的植株叫单倍体植物，此种植物不能生殖，必须使其染色体组分加倍，才能继续繁殖，获得稳定一致的后代。所以人们通常利用单倍体育种来得到纯系的作物。

多倍体是体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。多倍体植株的一般特征是茎粗、叶大、花大、果实大，但往往生长慢，矮生，成熟也较迟，其糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

由于具有这些特征，人们研究并培育多倍体植株。如市场上出售的无子西瓜就是三倍体西瓜。在西瓜幼苗时期，用秋水仙素处理幼苗的生长尖，破坏分裂细胞的纺锤体，使细胞内染色体增加了一倍，因而得到具有四倍染色体（4n）的西瓜植株。四倍体西瓜如果接受二倍体西瓜的花粉，产生的后代是三倍体。由于这种三倍体在减数分裂时染色体不能正常联会配对，不能产生正常的配子，不能正常结子，所以三倍体西瓜果实内没有正常的种子。

人们利用多倍体与单倍体的生物学作用差异，改善了人们的生产生活。

唐氏综合症，21-三体综合征为染色体数量畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子（精子）在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子（精子），导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素。先天愚型具有明显的家族性，父母具有先天愚型，子女患先天愚型的几率就会增加。

21-三体是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。

21-三体的发现与研究使人们发现并了解了此类疾病的存在与发生机制，也表明了胎儿早期染色体检查的重要性所在。染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

染色体是生物遗传的基础，其结构决定了其具有的功能。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体发生异常会导致生物的遗传特点发生变化，变化的大小取决于畸变的严重程度。染色体畸变的影响总体是不好的，可导致诸多疾病，但由于人类的介入和干预，染色体畸变丰富了生物的利用价值，为人类的科学研究以及生产生活提供了便利之处，使染色体畸变也具有了一定的好处。

随着人类对染色体畸变的不断深入了解及研究，我们能够发现并利用染色体畸变中的有利作用，并且先一步杜绝染色体畸变对人类的有害作用。这是对染色体及染色体畸变的科学研究所带给人类的收获。

 

[1].张娟玲, 唐凯, 成艳,等. 两例新生儿猫叫综合征报道[J]. 国际遗传学杂志, 2015, 38(5).

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[3].余晓丽. 单倍体还是多倍体?[J]. 生物学通报, 2006, 41(6):38-38.